Dal Ospedale di Varese emerge la storia di Cinzia, che racconta della scoperta della sua mutazione genetica e di come, attraverso il “modello Varese”, questa possa trasformarsi in un’opportunità.
Cinzia e la genetica
“Mutazione genetica” è un termine che evoca timore, ma in alcuni casi può diventare uno strumento prezioso per prendere decisioni consapevoli e prevenire malattie.
La vicenda di Cinzia rappresenta un esempio di come la genetica possa riservare opportunità significative. A Varese, questa possibilità si concretizza grazie a una rete multidisciplinare ben organizzata, caratterizzata da competenze, ascolto e supporto.
La scoperta della mutazione
Cinzia, 32 anni, proviene da una famiglia colpita da tumori al seno e all’ovaio, che hanno già interessato la madre e la nonna. Durante le cure, sua madre scopre, tramite un percorso di consulenza genetica, che la patologia ha un’origine ereditaria: la famiglia è portatrice della mutazione del gene BRCA1. Questa mutazione è stata resa nota anche dalle testimonianze di figure pubbliche come Angelina Jolie e Bianca Balti.
Consapevole di avere una probabilità del 50% di aver ereditato la mutazione, Cinzia decide di sottoporsi a consulenza genetica e a test specifici. L’esito conferma che è portatrice sana, con un rischio significativamente maggiore rispetto alla media di sviluppare tumori alla mammella e all’ovaio.
La gestione del rischio
Ciò che distingue questo percorso è il modo in cui la notizia viene comunicata.
“Non mi sono trovata davanti a un singolo medico – racconta – ma ad una squadra”.
Un Team che, partendo dalla genetica, pone l’accento sull’ascolto e sull’accoglienza come primi passi nel percorso di cura. La genetista, dottoressa Ileana Carnevali, gioca un ruolo cruciale: si impegna a comprendere la persona oltre il dato clinico, instaurando fiducia e relazioni, e traducendo risultati complessi in percorsi praticabili.
Attorno a Cinzia si attiva una rete multidisciplinare composta da genetisti, senologi, ginecologi e psicologi. Questo sistema integrato, insieme ai volontari dell’associazione CAOS, accompagna ogni paziente in un percorso personalizzato e condiviso. L’organizzazione collegiale nella gestione di pazienti ad alto rischio oncologico è una caratteristica distintiva del Centro di ASST Sette Laghi, attivo da anni nella cura di tumori ereditari.
Cinzia viene presa in carico dall’ambulatorio per l’alto rischio ginecologico, attivo in Ginecologia dal 2008, grazie alla collaborazione delle Dottoresse Nicoletta Donadello e Maria Grazia Tibiletti. Questo ambulatorio è uno dei primi esempi in Italia dedicati alla prevenzione personalizzata. Le viene proposta una salpingectomia preventiva, ovvero la rimozione delle tube, oggi raccomandata dalle linee guida per le donne portatrici della mutazione BRCA, ma considerata all’epoca una scelta innovativa.
In parallelo, Cinzia entra nel programma di sorveglianza intensiva della Breast Unit, diretta dalla Prof.ssa Rovera, riservato alle pazienti ad alto rischio genetico, che prevede visite senologiche e controlli radiologici semestrali alternando mammografia, ecografia e risonanza magnetica.
Questo percorso, pur impegnativo, è completamente sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale con l’esenzione D99, introdotta grazie all’impegno dell’associazione CAOS, che ha portato l’argomento all’attenzione pubblica e politica fin dal 2015 (La Lombardia è stata la seconda Regione in Italia ad attivare la D99).
“Convivo col rischio, giocando d’anticipo”
“Ho scelto di convivere con il rischio, ‘giocando d’anticipo’ – spiega Cinzia – sapere mi ha permesso di agire, di essere proattiva nei confronti della mutazione BRCA1. Certo, non è facile: è come vivere in attesa. Ma non sono mai stata sola: tutto era organizzato e programmato, io dovevo solo fidarmi”. La fiducia diventa così un elemento fondamentale.
Per otto anni, Cinzia continua i controlli, mentre la sua vita va avanti: è moglie, madre di tre figli e figlia di una donna che affronta la malattia.